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  2006年,浙江省一化療飲食原則家醫院正在進行基因序列工作 東方IC供圖
  國家食藥監管總局、國家衛計委聯合通知褐藻醣膠功效不得開展基因測序臨床應用,但市場是否真的停擺
  羊城晚報記借款者 陳強
  深圳市民阿霞最近很糾結。作為一名35歲的高齡產婦,年前她在醫院做唐氏綜合徵篩查,結果顯示為高危。醫生建議她做進一步的篩查,婚禮主持推薦方法有兩種:一是進行羊水穿刺,二是無創產前基因檢測。“相對侵入有創的羊水穿刺檢測,我更傾向於無創產前基因檢測。”她原計劃3月初去做,但最近去醫院咨詢,醫生表示暫不安排“無創產前基因檢測”。
  “唐氏綜合徵”又稱先天愚型,是一種較為常見的染色體疾病。無創產前基因檢測篩查“唐氏綜合徵”準確率較高,高達99%以上。但早設計裝潢在2月9日,國家食藥監管總局、國家衛計委就聯合發出通知,叫停基因測序臨床應用。
  記者近日在廣州、深圳採訪發現,基因測序叫停令發出半月來,仍有部分醫院和基因檢測服務商提供相關收費服務。
  暗渡陳倉
  何為基因測序它指通過一定的技術方法,對被測者細胞中的DNA分子進行檢測,可用於測定未知序列、確定重組DNA的方向與結構,以及對突變基因進行定位和鑒定等。去年,美國著名影星安吉麗娜·朱莉,就曾接受基因檢測,並據此選擇手術切除乳腺以降低患乳腺癌風險。
  23日,記者登錄國家食藥監管總局官網,看到《關於加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》(下簡稱《通知》)仍掛在首頁上,發佈日期為2月9日。
  復旦大學生命科學學院遺傳學教授盧大儒稱《通知》為叫停令。據《通知》要求,“在相關的準入標準、管理規範出台以前,任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用,已經開展的,要立即停止。通知下發後仍繼續開展的,要依法依規予以查處,並將相關情況及時上報國家衛生計生委。”
  《通知》稱加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理是“為保證公眾使用基因測序診斷產品的安全、有效,加強醫療技術臨床應用管理”。
  22日,距離叫停令下發已近半個月後,廣州女子醫院、廣州伊麗莎白婦產醫院、深圳和美醫院的工作人員均明確地告訴記者,他們所在單位仍提供“無創產前基因檢測技術”。廣州女子醫院工作人員表示:“暫時沒有收到叫停的消息。”
  廣州普因生物基因檢測服務中心負責人李小姐也告訴記者,公司提供基因檢測服務主要有兩大類,一是腫瘤易感基因檢測套餐,一是兒童天賦基因檢測套餐。“兩種都可以做,只要提前預約就可以,1個月左右可出結果。”
  灰色市場
  陳巍就職於藥明康德基因組學中心,是一名基因測序專家。他表示:“隨著技術更新換代,基因檢測價格下降得很快,所以估計未來應用會更深入、普及。”
  但目前市面上基因測序使用的醫療器械和相關試劑,都未經藥監部門審批。如做無創產前基因檢測使用較多的是美國Illumina公司生產的Hiseq2000基因測序儀及其配套試劑,但該設備及試劑並沒有相關醫療器械或藥品註冊證明文件。
  “一方面市場有很大的需求,另一方面國家又沒有明文規定這件事情是可以做的,所以就形成了一個龐大的灰色市場。”陳巍說,“目前基因測序市場規模到底有多大,可能難以估計。但光無創產前基因檢測這一塊,一年市場額就達6億-8億元,每年有幾十萬孕婦購買這項服務。”
  去年8月,陳巍統計後發現,全國約有近百家機構和企業擁有基因檢測設備,其中規模較大的有深圳華大基因,上海藥明康德,廣州達安基因、貝瑞和康等。深圳華大基因跟全國上百家醫院建立了合作關係,光近幾年在深圳就開展了超過20萬例唐氏綜合徵篩查。
  魚龍混雜
  目前,市場上出現了各種基因檢測機構。只要在網上檢索關鍵字“基因檢測”,便可查出很多進行腫瘤、天賦、網癮、疾病易感基因等基因檢測機構。一些科研機構或者科技公司,為了“跑馬圈地”占市場,還通過發展代理商的形式進行商業推廣。
  廣州普因生物基因檢測服務中心負責人李小姐就告訴記者,她成立了上海芯超生物科技有限公司。“我們幫客戶抽取血液樣本,然後寄送給上海總鉑由他們進行檢測。”
  該公司推出主要基因檢測套餐之一,就是兒童天賦基因檢測和腫瘤易感基因檢測,聲稱通過兒童天賦基因檢測,可以檢測出涵括性格、智商等10大類40項基因,如樂觀基因、抑鬱基因、音樂基因、繪畫基因等,一套檢測費用要9800元。而腫瘤易感基因檢測則可以檢測包括肺癌、肺腺癌在內62種癌症,一套需要8800元。
  記者採訪發現,市面上類似腫瘤易感基因檢測套餐,價格相差甚大,少則數千元,多則數萬元。至於準確性到底如何,李小姐則語焉不詳,“在我們這裡檢測過的客戶,不少反映有準確性。”
  盧大儒指出,如今包括基因測序在內的基因檢測已經廣泛開展,不再僅僅局限於臨床,“一些健康管理機構、基因檢測公司紛紛推出了各種的檢測項默這些項目與臨床的檢驗相比,更加混亂,更需規範。”
  “其實,人對基因的認識還處於一個非常初級的狀態,不同研究機構得出結論可能大相徑庭,尤其是腫瘤很複雜,所以一些機構聲稱能根據檢測結果預知患某種癌症的可能性,結論不一定那麼精確和嚴謹。”陳巍說,目前能透過基因準確預知東西,的確還不是太多。
  國際上有一些機構將基因檢測的臨床應用根據其科學性和成熟度不同分為ABCD四類,其中A類是科學上明確的,具有重要的科學指導意義的,B類次之,D類就沒有臨床應用價值。
  何去何從
  “國家叫同並非對基因檢測類公司絕無利好。”陳巍覺得,行業整頓、規範有利於市場競爭。“畢竟,近年基因檢測市場的商業擴展,已經開始出現一些問題。而且,國家叫停後引發的社會輿論,反而推動了公眾對基因測序的認識。”
  此次叫同並非將出口封死。《通知》稱“食品藥品監管總局鼓勵和支持創新醫療器械發展”,“檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟件等產品,經過審批註冊以及技術準入批准後可以應用”。
  “現在說了一句‘不許’,但我們很想聽到的是‘在什麼樣的情況下允許’。所以我們大家現在都在等相關準入標準、管理規範的出台。”陳巍覺得,“如果有一個靈活的、適合市場的管理方法出來,可能對國家、患者、醫院、服務商都有好處。”
  盧大儒也指出,應該根據基因組醫學和基因測序發展的特點來量身定製一個好的管理模式。他指出,美國除了FDA對基因檢測儀器和相關試劑進入臨床進行審批認證外,還有一項臨床實驗室改進修正案(CLIA)標準,“只要對應實驗室的人員執照齊全,而且通過了政府認證的嚴格質量管理,就可以對外提供自己驗證過的收費臨床服務。”
  陳巍告訴記者,中國不妨也採取類似分級管理模式,對除研究機構、醫院等之外第三方基因檢測服務商,借鑒CLIA認證模式,制定准入門檻後,讓其參與競爭。“應考慮給市場留出一個合乎規範的空間來。”
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  美國叫停健康相關基因檢測
  在個人DNA檢測領域,23andMe算得上頗負盛名的公司。2008年,它被《時代》雜誌評為年度最佳發明獎,iPhone也曾獲得過這一殊榮。
  23andMe是由Google聯合創始人謝爾蓋·布林的妻子Wojcicki於2006年參與創辦。2012年,在獲得第四輪5000萬美元融資後,該公司把服務價格從299美元降至99美元,藉此吸引消費者。
  於是,個人只要花99美元購買23andMe的檢測試劑,對著試管吐些口水,然後將試管寄給23andMe,即可進行基因檢測,藉此可瞭解個人240多項健康狀況特點,甚至還包含家譜、病史、遺傳性狀等信息。
  2013年12月9日,這家明星企業發佈聲明,表示應美國食品藥品管理局(FDA)要求,暫停為新用戶提供健康方面的基因檢測服務。這源於11月22日,FDA對該公司與健康有關的數據解讀服務的叫停令,稱該公司在沒有獲得FDA批准的醫學測試就做出此類聲明,違反了聯邦法律。
  這不是美國FDA首次向基因測試產品發出叫停令。2010年6月10日FDA就曾向包括23andMe、Illumina等五家公司發信,認為這五家公司提供的基因測試服務屬於醫療器械範疇,必須通過FDA的認證才能進行銷售,
  不過,在去年12月9日的聲明中,23andMe表示,該公司將繼續為用戶提供血統相關的基因檢測及原始基因數據(無健康分析)。陳巍跟羊城晚報記者分析:“FDA並不是禁止23andMe做基因檢測,仍然允許他們提供檢測原始數據,只是不能再出具健康類的解讀報告等。”
  日前,FDA向五個基因測試產品公司發出通告,稱他們所生產的產品在通過認證之前不能銷售給消費者。
  《紐約時報》網站記者基拉·貝克奧夫(Kira Peikoff)年初在《紐約時報》網站上發表文章稱,她分別在23andMe、GTL和Pathway Genomics三家知名基因測試公司接受了基因分析服務,但每家的測試結果大相徑庭。
  23andMe的測試結果顯示,貝克奧夫患上牛皮癬和風濕性關節炎的幾率分別為20.2%和8.2%,但GTL的測試結果顯示,貝克奧夫患牛皮癬和風濕性關節炎的幾率極低,只有2%和2.6%。
  一位專家分析道,目前基因檢測數據解讀結果的可信程度存疑,且需要大量臨床前瞻性試驗來驗證預測模型的準確性。另外,結果告知存在倫理風險,不准確的結果可能會增加普通人心理壓力從而導致過度醫療〃陳簽
  人類基因組計劃
  1985年,美國科學家、諾貝爾獎獲得者杜伯克首次提出人類基因組計劃,其宗旨在測定人類基因並搞清其在染色體上的位置,破譯人類全部遺傳信息,讓人類第一次在分子水平認識自我。
  1990年10月,美國正式啟動人類基因組計劃,美國政府正式啟動人類基因組計劃,估計耗資30億美元,用15年時間完成全部30億鹼基對序列測定。除美國科學家外,德、日、法、英、中等五國科學家也加入研究行列。
  這一計劃最後完成時間提前了。2000年6月26日,該計劃已繪出覆蓋率達97%的人類基因組工作草圖,而且85%的基因組序列已被組裝起來。這就是研究人員成功獲得第一份人類基因組草圖。
  當時,世界三大主要數據庫,即美國生物技術信息中心的GenBank數據庫、歐洲分子生物學實驗室的核酸序列數據庫和日本DNA Databank數據庫內儲存的基因序列數已經達到了80億個鹼基對。而在這之後,即後基因組時代的第一個十年裡,又增加了2700億鹼基對的基因序列數據,幾乎是每18個月,數據庫里的數據規模就會增加一倍。編輯: 王燕子  (原標題:基因測序臨床應用被叫停 市場是否停擺遭遇尷尬)
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